无创胎儿亲子鉴定中单核苷酸多态性技术的作用

    无创胎儿亲子鉴定中单核苷酸多态性技术的作用，SNP（single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

    SNP作为亲子鉴定的补充遗传标记。累积非父排除率和累积父权指数按GA/T965-2011或SF/ZJD0105001-2010中的要求计算。对于不符合遗传规律的SNP,PI取值可为0.00001.

    当SNP与STR同时使用时，或多个SNP同时使用时，需有证据表明SNP与STR是相互独立的，或SNP之间是相互独立的。不能证明相互独立时按单倍体型计算。

    当STR系统分型结果不足以确定某些复杂亲缘关系时，SNP可以作为补充亲子鉴定的遗传标记。常染色体SNP符合孟德尔遗传规律，即子代的等位基因一个来自于父亲，一个来自于母亲。

    在有争议的父母和孩子三份样本所检测的多个SNP分型结果，孩子的一对等位基因分别再有争议父母的基因型中找到来源时，不排除该有争议父母为孩子的生物学父母。Y染色体、X染色体和线粒体SNP可在某些特殊的亲缘关系鉴定中作为补充鉴定的遗传标记使用。